Equipe Pédiatrie

TEC
Debroise Isabelle

Descriptif
Le projet s’articule autour de trois thématiques :
- Thème 1 : Génétique clinique et Epidémiologie périnatale
Les objectifs sont de caractériser les phénotypes des malformations cérébrales notamment de l’holoprosencéphalie et du rhombencephalosynapsis, de rechercher les gènes et remaniement chromosomiques responsables ou impliqués et d’approcher les relations entre génétique et environnement dans ces pathologies.

- Thème 2 : Implantation clinique de nouveaux dispositifs médicaux
L’objectif est la conception et la mise en œuvre clinique de nouvelles méthodes pertinentes de monitoring utilisant le traitement du signal (variabilité cardio-respiratoire, EEG, monitoring du sommeil) dans des domaines qui constituent des enjeux quotidiens de la néonatologie. Ces domaines sont: diagnostic précoce des infections néonatales tardives par analyse des variabilités cardio-respiratoire, évaluation de la douleur en néonatologie par étude de la variabilité cardiaque, utilisation de nouveaux marqueurs (monitoring de la variabilité cardio-respiratoire et du sommeil) pour optimiser les soins de développement afin d’optimiser le développement cérébral en néonatologie, mise au point d’alarmes adaptatives pour limiter la survenue d’ apnées bradycardies du prématuré.

- Thème 3 : Marqueurs biologiques des leucémies aigues lymphoblastiques de l’enfant
Les Leucémies aiguës lymphoblastiques de la lignée B (LAL-B) sont une pathologie maligne fréquente de l’enfant. La translocation t(12;21) générant le transcrit de fusion TEL/AML1, est l’anomalie génétique récurrente la plus fréquente des LAL-B (25%) et définit une catégorie de pronostic généralement favorable. L’étude menée sur l’expression différentielle des gènes a permis à l’équipe de centrer les recherches actuelles sur le gène CD9 sous-exprimé dans le groupe TEL/AML1 positif, et sur son expression protéique membranaire dans la migration et l’adhésion cellulaire des lymphoblastes B.